La Haute Autorité de Santé recommande d’élargir le dépistage néonatal au déficit en MCAD, une maladie métabolique grave qui, en l’absence de prise en charge, entraîne le décès dans 20 % des cas. Le déficit en MCAD se caractérise par une incapacité de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. Cette
maladie rare affecte entre 1/8 000 à 1/25 000 nouveau-nés en Europe.
Saisie par plusieurs instances et sociétés savantes, la HAS a évalué l’intérêt détendre au déficit en MCAD le
dépistage néonatal qui couvre aujourd’hui 5 maladies : la
phénylcétonurie, l’
hypothyroïdie congénitale, l’
hyperplasie congénitale des surrénales, la
drépanocytose et la
mucoviscidose. Elle se prononce en faveur de son dépistage dès la naissance, qui permettrait selon ses calculs de réduire de 75 % la mortalité. À ce jour, la mort frappe 20 % des enfants qui développent une crise métabolique, ce qui arrive chez 2/3 à 3/4 des jeunes patients. Cette crise survient en période de jeûne – lors d’une infection banale par exemple, qui peut entraîner un coma ou la mort, explique la HAS dans un communiqué. “La prise en charge à long terme consiste à éviter les périodes de jeûne et à augmenter l’apport en hydrates de carbone quand les besoins énergétiques augmentent“.La HAS précise que l’extension du dépistage néonatal devrait prochainement concerner d’autres maladies du métabolisme. Amélie PelletierSourceMaladies rares : la HAS recommande un dépistage systématique à la naissance du déficit en MCAD – Communiqué de la HAS, 13 juillet 2011.Click Here: Putters